21 Marzo – Día Mundial del Síndrome de Down

El término “síndrome” significa un conjunto de signos y síntomas y “Down” hace referencia al apellido del pediatra inglés John Langdon Down, quien fue el primero en describir clínicamente la asociación de los signos característicos de las personas con SD, en 1866.

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una alteración genética provocada por un error en la división celular durante la división embrionaria. Aquellos con el síndrome, en lugar de tener dos cromosomas en el par 21 (el cromosoma humano más pequeño), tienen tres.

Aunque se desconoce el origen del SD, es la alteración cromosómica más común en humanos y la principal causa de discapacidad intelectual en la población.

Los cambios provocados por el exceso de material genético en el cromosoma 21 determinan las características típicas del síndrome:

• Ojos rasgados similares a los de los orientales, rostro redondeado y orejas pequeñas;
• Hipotonía: disminución del tono muscular, lo que hace que el bebé sea menos rígido y contribuye a las dificultades motoras, masticatorias y deglutorias, retraso en la articulación del habla y, en el 50% de los casos, problemas cardíacos;
• A veces la lengua es grande, lo que, junto con la hipotonía, provoca que el bebé tenga la boca abierta;
• Manos más pequeñas con dedos más cortos y un solo pliegue palmar en aproximadamente la mitad de los casos;
• En algunos casos hay exceso de piel en la nuca;
• En general, la estatura es más baja;
• Hay tendencia a la obesidad y enfermedades endocrinas, como la diabetes y problemas como el hipotiroidismo;
• Alrededor del 5% de los portadores tienen problemas gastrointestinales;
• La articulación del cuello puede presentar cierta inestabilidad y causar problemas en los nervios por compresión del bulbo raquídeo;
• Pueden presentarse deficiencias auditivas y visuales;
• Mayor riesgo de infecciones (principalmente otitis, otitis) y leucemias;
• Deterioro intelectual y, en consecuencia, aprendizaje más lento.

Es fundamental que los bebés y niños con SD sean seguidos desde una edad temprana con diversas pruebas para diagnosticar lo antes posible cualquier anomalía cardiovascular, gastrointestinal, endocrina, auditiva y visual. A menudo, el tratamiento temprano puede incluso evitar que estos problemas afecten la salud del individuo.

Los niños con síndrome de Down necesitan ser estimulados desde su nacimiento para que sean capaces de superar las limitaciones que les impone esta alteración genética. Al tener necesidades específicas de salud y aprendizaje, requieren asistencia profesional multidisciplinar y atención constante de los padres. El objetivo siempre debe ser permitirles socializar y participar en la sociedad.

A lo largo de la vida, es importante mantener un seguimiento médico para la evaluación general y vigilar la aparición de factores como la obesidad o cualquier otra condición que requiera atención, como la apnea del sueño.

Los prejuicios y la discriminación son los peores enemigos de las personas con el síndrome. El hecho de que tengan características físicas típicas y alguna deficiencia intelectual no significa que tengan menos derechos y necesidades. Cada vez más, padres, profesionales de la salud y educadores han estado luchando contra todas las restricciones impuestas a estos niños.

La fecha de conmemoración nacional fue instituida por la Ley nº 14.036/2022, que, en su único párrafo, establece: “Los órganos públicos encargados de coordinar e implementar las políticas públicas dirigidas a las personas con síndrome de Down son responsables de promover la realización y difusión de eventos que valoren la persona con síndrome de Down en la sociedad”.

El Día Mundial del Síndrome de Down es un momento de concientización global observado oficialmente por las Naciones Unidas desde 2012.

En sus principios generales, la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD ONU) dice: “Participación e inclusión plenas y efectivas en la sociedad”, es decir, todos deben tener las mismas oportunidades, participar en las mismas actividades, ser capaz de ir a los mismos lugares y disfrutar de las mismas experiencias en la vida.

Pero la realidad es que las personas con Síndrome de Down (SD) y otras discapacidades, hoy en día, no se benefician de una participación e inclusión plena y efectiva en la sociedad.

Hay muchas razones para esto. Una es que no existe una comprensión acordada de qué es la inclusión y cómo se ven los sistemas inclusivos en la práctica.

Un momento especial para pensar:

• qué significa inclusión;
• cómo incluir a las personas con SD y discapacidad;
• cómo la inclusión total beneficia a todos, con o sin discapacidad;
• lo que está sucediendo en todo el mundo para llevar la inclusión a todos.